Quando si parla di malattie rare, si tende a pensare a condizioni che colpiscono pochissime persone. I dati, però, raccontano una realtà molto diversa.
Nel mondo, 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. Questo significa che circa il 5% della popolazione mondiale è coinvolto. Un numero paragonabile alla popolazione del terzo Paese più grande al mondo.
Le malattie rare, quindi, nel loro insieme non sono affatto rare.
Quante sono le malattie rare?
Attualmente sono state identificate oltre 6.000 malattie rare.
Si tratta di patologie spesso complesse, croniche e talvolta invalidanti, che richiedono percorsi diagnostici e assistenziali altamente specializzati.
Origine e insorgenza
Il 72% delle malattie rare è di origine genetica.
Le restanti possono essere causate da:
- infezioni batteriche o virali
- allergie
- fattori ambientali
- tumori rari
Un dato particolarmente significativo riguarda l’età di insorgenza:
il 70% delle malattie genetiche rare si manifesta in età pediatrica.
Questo comporta un impatto importante non solo sul paziente, ma anche sulla famiglia e sull’intero percorso di crescita.
Focus sui tumori rari
I tumori rari sono definiti tali quando colpiscono meno di 6 persone ogni 100.000 abitanti all’anno.
Eppure:
- 1 tumore su 5 è un tumore raro
- Il tasso di sopravvivenza a 5 anni è inferiore rispetto ai tumori più comuni
La rarità comporta spesso:
- ritardi diagnostici
- minore disponibilità di protocolli standardizzati
- minori studi clinici dedicati
Il significato di equità
Nel contesto delle malattie rare, parlare di equità significa garantire:
- equo accesso alla diagnosi
- equo accesso alle terapie
- assistenza adeguata e continuativa
- pari opportunità sociali e sanitarie
L’equità non è un privilegio, ma un diritto.
Informazione e consapevolezza: il primo passo
Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria globale.
Aumentare la consapevolezza significa:
- favorire diagnosi più precoci
- ridurre le disuguaglianze
- promuovere percorsi di cura multidisciplinari
Solo attraverso informazione corretta, collaborazione tra professionisti e attenzione ai bisogni del paziente è possibile migliorare la qualità di vita di milioni di persone.